戈谢氏病是一种遗传性疾病，很少见，是细胞色素P4501B1的缺陷所导致的眼部疾病。戈谢氏病主要发生在6个月到3岁的儿童身上，患病率在非洲地区高达每10000人中有1-2个，是一个慢性疾病，会使患者的眼睛逐渐模糊，严重时会导致失明。
戈谢氏病主要是由于细胞色素P4501B1的缺陷造成的。这种酶主要负责代谢一些药物和毒素，在代谢过程中，会产生有害的氧化代谢产物，而细胞色素P4501B1可以分解这些有害物质，以保护眼部组织。缺陷会导致有害物质的积聚，从而导致眼睛组织的损伤和视力的下降。
因为戈谢氏病是一种遗传性疾病，所以患者家族中可能有多个患者。如果家族中有人患有戈谢氏病，建议进行基因检测。对于患有戈谢氏病的人群，如果早期诊断和治疗，可以缓解症状，延缓失明的进展，保护和改善视力。